Par En France, le dépistage de la trisomie 21, dont les modalités ont évolué en 2017(cf. Trisomie 21 : La régularisation en catimini du statut du DPNI en France, Le DPNI entre dans la « stratégie de dépistage de la trisomie 21 » et L’AP-HP généralise l’accès au dépistage prénatal non invasif de la trisomie 21), est pratiqué en utilisant un test de dépistage classique. En fonction des résultats, si le calcul de risque donne un résultat entre 1/50 et 1/1000, les praticiens proposent la réalisation du DPNI, un test sur ADN libre circulant (ADNIc). Il est proposé en seconde intention, sauf en cas de grossesse gémellaires.
Selon le Quotidien du médecin, pour des raisons organisationnelles et économiques, ce texte ne sera pas proposé en population générale. Il devrait « être pris en charge par l’Assurance-maladie dans l’année » (cf. Trisomie 21: le DPNI proposé gratuitement par des cliniques françaises ).
En Belgique, ce test est remboursé depuis le 1er juillet 2017. Depuis cette date et jusqu’au 31 décembre de la même année, 34 669 femmes enceintes ont eu recours au dépistage de la trisomie 21. Il peut être réalisé à partir de la 12e semaine de grossesse. Chaque année, environ 100 000 femmes utilisent le dépistage. Maggie De Block, la ministre de la Santé et des Affaires sociales, « a débloqué un budget de 15 millions d’euros permettant ce remboursement » (cf. La Belgique débloque 15 millions d’euros pour le dépistage prénatal non invasif de la trisomie 21).
Récemment, l’Université de Gand a souligné dans une étude que si le test apparaissait fiable pour les femmes de plus de 40 ans, « le risque d’obtenir un avis ‘faussement positif’ restait important pour les femmes de 25 ans » (cf. Trisomie 21 : la fiabilité du DPNI remise en question par des chercheurs belges).
Enfin au Canada, alors que plusieurs provinces cherchent à introduire ou à « élargir l’accès au dépistage prénatal non invasif dans leur programme de dépistage des trisomies (21, 13 et 18) », le test est actuellement soumis à l’approbation de Santé Canada. Une approbation permettrait aux femmes enceintes d’avoir accès au DPNI. Elle pourrait avoir lieu « dans les prochains mois ».
La Société des obstétriciens et gynécologues du Canada (SOGC) et le Collège canadien de généticiens médicaux (CCMG) estiment que « toutes les femmes enceintes au Canada, quel que soit leur âge, devraient avoir le choix d’une échographie au premier trimestre et d’un test de dépistage prénatal pour détecter les aneuploïdies les plus courantes chez le fœtus (comme la trisomie 21) et les anomalies congénitales majeures ».
Ces tests seraient disponibles pour les femmes à partir de la 10e semaine de grossesse. Ils sont déjà remboursés, « sous certaines conditions, en Ontario (depuis 2015), en Colombie-Britannique (depuis 2016) et au Yukon (depuis 2017) ».
Aujourd’hui, 1,4 million de tests ont été réalisés dans le monde.
Source: genethique.org
